Prenatal Tanı ve Non-İnvaziv Yöntemler: Doğum Öncesi Tanıda Güncel Yaklaşımlar
Prenatal tanı, embriyonik ve fetal sağlık durumunu değerlendiren tıbbi bir süreçtir. Gebeliklerin yaklaşık %8’inde genetik durumlar için prenatal tanı gerekebilir. Bu süreçte, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresini kısaltan veya ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan hastalıkların tespiti önem taşır. Down Sendromu (DS), prenatal tanının en sık endikasyonlarından biri olup, daha hızlı, az masraflı ve non-invaziv yöntemlere yönelik çalışmalar bu alanda dikkat çekmektedir.
 |
| Down Sendromu, Prenatal Tanısı |
Prenatal Tanı Yöntemleri: İnvaziv ve Non-İnvaziv Yöntemler
Prenatal tanı yöntemleri, invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrılır:
İnvaziv Yöntemler
- Amniyosentez (AS): 15-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Yüksek doğrulukla genetik anomali tanısı konulabilir, ancak düşük riski taşır (%0,5-1).
- Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): 10-12. gebelik haftalarında koryonik villus biyopsisi ile uygulanır. Erken dönemde sonuç alınmasını sağlar, ancak %1 oranında düşük riski vardır.
- Kordosentez: 18. gebelik haftasından sonra uygulanır. Fetal kan örneği alınıp genetik analiz yapılır. Düşük riski %1-3 arasındadır.
İnvaziv yöntemler genetik materyalin doğrudan analiz edilmesine olanak sağlar. Karyotip analizi, FISH ve QF-PCR gibi yöntemlerle yüksek doğruluk oranında DS gibi kromozomal anomaliler tespit edilebilir.
Non-İnvaziv Yöntemler
- Maternal Kan Örneği ile Testler: Anne kanındaki serbest fetal DNA (cffDNA) analiziyle uygulanır. Girişimsel olmayan bu yöntemle fetal genetik materyal incelenebilir. Ancak kesin tanı için invaziv yöntemlere ihtiyaç duyulabilir.
- Biyokimyasal Tarama Testleri: İkili, üçlü ve dörtlü tarama testleri, biyobelirteçlerin ölçümüyle risk analizi sunar. Örneğin:
- İkili Tarama Testi: Gebeliğin 11-14. haftalarında PAPP-A ve β-hCG ölçülür.
- Üçlü Tarama Testi: Gebeliğin 15-18. haftalarında AFP, uE3 ve β-hCG ölçülür.
- Dörtlü Tarama Testi: Üçlü teste inhibin-A eklenir, duyarlılığı artırır.
Non-invaziv yöntemlerin avantajı, düşük risk taşımasıdır. Ancak bu testler tanı değil, tarama amaçlıdır ve pozitif sonuçlar invaziv testlerle doğrulanmalıdır.
Down Sendromu ve Maternal Yaşın Önemi
Maternal yaş arttıkça DS riski de artar:
- 30 yaşında risk: 1/750
- 40 yaşında risk: 1/100
Prenatal testlerde 1/250 eşik değeri belirlenmiştir. Risk bu değerin üzerindeyse invaziv yöntemler önerilir. 35 yaş altındaki gebelerde tarama testleriyle DS tespit oranı yaklaşık %60 iken, USG ile kombine edildiğinde bu oran %85’e ulaşabilir.
Maternal Kanda Serbest Fetal DNA (cffDNA)
1997 yılında Lo ve arkadaşlarının çalışmalarıyla maternal kanda serbest fetal DNA (cffDNA) tespit edilmiştir. Bu yöntemle:
- Trizomi 21, 18 ve 13 gibi kromozomal anomaliler analiz edilebilir.
- Yöntemin doğruluğu %98-99 arasında değişir.
- Maternal kan örneğindeki cffDNA oranı gebeliğin 11-13. haftalarında %10 iken, doğum sonrası hızla azalır.
cffDNA analizleri, NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) olarak adlandırılır. Ancak NIPT sonuçlarının pozitif çıkması durumunda kesin tanı için invaziv testler gereklidir.
Prenatal Tanı ve Genetik Analiz Yöntemleri
DS tanısında kullanılan genetik analiz yöntemleri:
- Karyotip Analizi: Tüm kromozomal anomalileri tespit eder. Altın standart yöntemdir.
- FISH: 48 saat içinde hızlı sonuç verir. DS tanısında üç ışıma gözlenir.
- QF-PCR: Sayısal kromozomal anomaliler için güvenilir ve hızlı bir yöntemdir.
Sonuç
Prenatal tanı, gebelikte genetik anomali riskini belirlemek ve sağlıklı gebelik sürecini desteklemek için önemli bir araçtır. Non-invaziv yöntemlerin gelişmesi, düşük riskli testlerle tarama imkânı sunarken, invaziv yöntemler kesin tanı sağlamaktadır. Genetik danışmanlık, bu süreçte ailelerin bilinçli kararlar almasına yardımcı olur.
Kaynaklar
- Lo, Y. M., et al. (1997). Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum. The Lancet, 350(9076), 485-487. DOI:10.1016/S0140-6736(97)02174-0
- Palomaki, G. E., et al. (2011). DNA sequencing of maternal plasma to detect Down syndrome. Obstetrics & Gynecology, 117(4), 912-920. DOI:10.1097/AOG.0b013e31824fb482
- National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2023). Noninvasive Prenatal Testing. Link
Hiç yorum yok:
Yorum Gönder