Ailesel Akdeniz Ateşi, FMF

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF): Genetik ve Klinik Özellikler

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), genetik bir hastalık olup tekrarlayan ateş, karın ağrısı, göğüs ağrısı ve eklem ağrıları gibi semptomlarla kendini gösterir. Özellikle Akdeniz çevresindeki ülkelerde daha sık görülmesi nedeniyle bu ismi almıştır. FMF hakkında bilmeniz gerekenler ve tanı kriterlerini bu yazıda ele alıyoruz.

---

FMF

FMF Nedir ve Nasıl Seyreder?

FMF, genetik bir romatizmal hastalık olup, vücutta iltihaplanmaya yol açar. Hastalık genellikle şu belirtilerle ortaya çıkar:

• Karın Ağrısı: Akut apandisit ile karışabilir ve çok şiddetli olabilir.
• Eklem Ağrıları: Eklem zarlarını etkileyerek rahatsızlık yaratır.
• Göğüs Ağrısı: Göğüs zarında iltihaplanma sonucu ortaya çıkar.
• Tekrarlayan Ateş: 24-48 saat süren ataklar şeklindedir.

FMF, nöbetler arasında genellikle hiçbir belirti göstermeyebilir. Ancak uzun süre tedavi edilmezse, amiloid adı verilen zararlı proteinlerin birikimine bağlı olarak organ yetmezlikleri gelişebilir. Bu durum özellikle böbrek, kalp ve sinir sistemini etkileyebilir.

---

FMF’in Genetik Temeli

Hastalığın genetik kökeninde %98 oranında MEFV geni yer alır. Bu gen üzerindeki mutasyon, iltihaplanma sürecini başlatır. Ancak:

• Mutasyon Mekanizması: Ağır mutasyonlar semptom vermeyebilirken, ılımlı mutasyonlar ciddi belirtilere yol açabilir.
• Genetik Taşıyıcılık: Ülkemizde her 6 kişiden biri bu genetik bozukluğu taşır, 1000 kişiden 1-3’ü FMF hastasıdır.

MEFV gen mutasyonu olmadan da nadir durumlarda FMF görülebilir. Bu nedenle genetik testler tanıya yardımcı bir araçtır.

---

FMF Tanısı Nasıl Konur?

FMF tanısı, klinik bulgular ve genetik testlerle konur. Tel-Hashomer Tanı Kriterleri, FMF tanısında yaygın olarak kullanılır:

Majör Kriterler:

• Tekrarlayan poliserözit ve ateşli ataklar.
• Başka bir nedene bağlanamayan AA tipi amiloidoz.
• Sürekli kolşisin tedavisine iyi cevap.

Minör Kriterler:

• Yineleyen ateşli ataklar.
• Erizipel benzeri eritem.
• Birinci derece akrabalarda FMF varlığı.

Kesin Tanı: 2 majör veya 1 majör ve 2 minör kriter.
Şüpheli Tanı: 1 majör ve 1 minör kriter.

---

FMF Tedavisi: Kolşisin ve Yaşam Boyu Kontrol

FMF, yaşam boyu devam eden bir hastalıktır ve tedavisinde en önemli ilaç kolşisindir. Bu ilaç:

• Atakların sıklığını ve şiddetini azaltır.
• Organ hasarını önler.

Hastalar düzenli doktor kontrolünde kolşisin kullanmalı ve ilacı aksatmamalıdır. Ayrıca, FMF tanısı almış bireyler organ hasarını önlemek için erken teşhis ve tedaviye büyük önem vermelidir.

---

FMF ve Bölgelerimiz

FMF, genetik olarak yöresel bir hastalıktır ve ülkemizde en sık şu bölgelerde görülür:

• Karadeniz Bölgesi.
• İç Anadolu Bölgesi.

Bu bölgelerde yaşayan bireylerin aile geçmişlerini kontrol etmeleri ve şüpheli durumlarda genetik test yaptırmaları önerilir.

---

Sonuç: FMF’in Yönetimi

Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik yapımızın bir sonucu olarak ortaya çıkabilir. Genetik yatkınlık, düzenli doktor kontrolleri ve kolşisin tedavisiyle yönetilebilir. Eğer aile geçmişinizde FMF öyküsü varsa, bir sağlık uzmanına danışarak genetik test ve düzenli takiplerle hastalığın yönetiminde ilk adımı atabilirsiniz.

Kaynaklar

1. Touitou, I. (2001).
   "The spectrum of familial Mediterranean fever (FMF) mutations."
   European Journal of Human Genetics, 9(7), 473–483.
   DOI:10.1038/sj.ejhg.5200673

2. "Familial Mediterranean fever."
   The Lancet, 351(9103), 659–664.
   DOI:10.1016/S0140-6736(97)10304-0

3. Ozen, S., Demirkaya, E., Erer, B., et al. (2017).
   "EULAR recommendations for the management of familial Mediterranean fever."
   Annals of the Rheumatic Diseases, 75(4), 644–651.
   DOI:10.1136/annrheumdis-2015-208690

4. Tunca, M., Akar, S., Soytürk, M., et al. (2002).
   "Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: Results of a nationwide multicenter study."
   Medicine (Baltimore), 81(5), 311–320.
   DOI:10.1097/00005792-200209000-00006