Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Kromozomal Anomaliler

Gebeliklerin yaklaşık %10-20'si düşükle sonuçlanmaktadır. Bu düşüklerin nedenleri arasında anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik, çevresel ve kromozomal düzensizlikler bulunmaktadır. Özellikle gebeliğin erken dönemlerinde meydana gelen düşüklerde, kromozomal anormalliklerin rolü daha büyüktür.

Kromozomal Translokasyonlar ve Düşükler

Kromozomal düzensizlikler, sayısal ve yapısal olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Sayısal anomaliler arasında trizomi, monozomi ve poliploidi gibi durumlar yer alırken, yapısal anomaliler translokasyon, delesyon, inversiyon ve ring kromozomları gibi morfolojik değişiklikleri içerir. Yapısal kromozom anomalileri içinde en sık rastlananlar translokasyonlardır. Translokasyonlar, resiprokal ve robertsonian olmak üzere iki ana tipe ayrılır.

Resiprokal translokasyonlar, iki farklı kromozom arasında karşılıklı parça değişimini ifade eder. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcıları genellikle fenotipik olarak normaldir; ancak bu bireyler, dengesiz gamet üretme riski taşırlar. Bu durum, tekrarlayan düşükler, ölü doğumlar veya konjenital anomalili bebek sahibi olma riskini artırır.

Kromozom Analizi

Prenatal Sitogenetik Tanının Önemi

Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan ebeveynlerin, dengesiz kromozom yapısına sahip fetüs oluşturma riski %10-15 arasında değişmektedir. Bu nedenle, bu tür taşıyıcılığı olan çiftlerin her gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı yapılması önerilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi yöntemlerle elde edilen fetal hücrelerde kromozom analizi yapılarak, olası kromozomal anomaliler tespit edilebilir.

Sonuç

Tekrarlayan düşüklerin altında yatan nedenlerin belirlenmesi, uygun genetik danışmanlık ve tanı yöntemleriyle mümkündür. Dengeli translokasyon taşıyıcısı olan bireylerin, gebelik planlaması öncesinde ve sırasında genetik danışmanlık alması, sağlıklı bir gebelik süreci için kritik öneme sahiptir.

Kaynaklar:

• Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 5th ed. Oxford University Press; 2020.

• Shaffer LG, Bejjani BA. Cytogenetic Microarray Analysis for Diagnosing Congenital Anomalies. Nat Rev Genet. 2021;22(3):147-159. doi:10.1038/s41576-020-00305-2.

• McKinlay Gardner RJ, Amor DJ. Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism. 2nd ed. Springer; 2021.

• American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Guidelines for Chromosomal Abnormalities in Pregnancy. Genet Med. 2020;22(4):631-635. doi:10.1038/s41436-019-0731-1.