Cinsiyet Kromozom Anomalileri

Prenatal Tanı ve Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Klinik ve Genetik Yaklaşımlar

Prenatal tanı, gebeliklerin yaklaşık %8’inde kullanılan ve genetik bozuklukların erken teşhisinde önemli bir yöntemdir. Bu süreçte en yaygın başvuru nedenleri arasında tarama testlerinde risk artışı, ileri anne yaşı, prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve aile öyküsü yer almaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, en sık prenatal tanı endikasyonu olarak öne çıkar. Fetal karyotipleme için sıklıkla kullanılan invaziv yöntemler arasında amniyosentez, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur.

Cinsiyet Kromozom Anomalilerinin Genel Özellikleri

Prenatal dönemde teşhis edilen kromozom anomalilerinin yaklaşık %90’ını trizomi 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozom anomalileri oluşturur. Cinsiyet kromozom anomalileri, insanda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 400-500 canlı doğumda bir ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle hafif fenotipik etkiler gösterir, bu da ebeveynlerin terminasyon kararını zorlaştırır. Cinsiyet kromozom anomalileri sayısal (trizomi, monozomi) veya yapısal bozukluklar şeklinde ortaya çıkabilir. Mozaisizm, otozomal anomalilere kıyasla daha sık görülür ve fenotipin hafif seyretmesiyle ilişkilendirilir.

---

En Yaygın Cinsiyet Kromozom Anomalileri

1. Klinefelter Sendromu (47,XXY)

• Sıklık: 1/1000 canlı erkek doğumda görülür.
• Belirgin Özellikler:
  • İnce ve uzun boy
  • Hipogonadizm ve seks karakterlerinde gerilik
  • Küçük testisler ve infertilite
• Zeka: Normal olmasına rağmen sözel anlama ve uygulama düzeyi düşüktür.
• Sosyal Etki: Fenotipik özellikler nedeniyle psikososyal uyumsuzluklar görülebilir.

2. Turner Sendromu (45,X)

• Sıklık: 1/4000 canlı dişi doğumda görülür.
• Belirgin Özellikler:
  • Kısa boy, gonadal disgenezis
  • Boyunda yelelenme, kardiyak ve renal anomaliler
  • Fetal dönemde kistik higroma
• Zeka: Normal veya normalin üzerinde; ancak sözel olmayan IQ daha düşüktür.
• Risk: %99 oranında prenatal dönemde abortus ile sonuçlanır.

3. Trizomi X (47,XXX)

• Sıklık: 1/1000 canlı dişi doğumda görülür.
• Fenotipik Özellikler:
  • Çoğunlukla belirgin bir fenotip yoktur.
  • Uzun boy ve öğrenme problemleri nadiren görülebilir.
• Tanı: Genellikle infertilite nedeniyle başvuru sırasında konulur.

4. 47,XYY Sendromu

• Sıklık: 1/1000 canlı erkek doğumda görülür.
• Fenotipik Özellikler:
  • Normal erkek fenotipi
  • Eğitim ve davranış problemleri görülebilir.
• Zeka: Normal düzeydedir.
• Tanı Zorluğu: Hafif fenotipik etkiler nedeniyle genetik danışmanlık ve terminasyon kararları zorlayıcıdır.

---

Prenatal Tanıda Etik ve Danışmanlık Süreçleri

Cinsiyet kromozom anomalilerinin teşhisi sonrası ebeveynlerin karar verme süreci karmaşık ve duygusal olabilir. Genetik danışmanlık, ebeveynlere bilimsel veriler ışığında detaylı bilgi sunarak bu süreçte destek olmayı amaçlar.

Prenatal Tanı

Sonuç

Prenatal tanı, genetik hastalıkların erken teşhisinde önemli bir araçtır. Ancak, cinsiyet kromozom anomalileri gibi bazı durumlarda, hafif fenotipik etkiler ve sosyal faktörler nedeniyle genetik danışmanlık süreci zorlu olabilir. Ebeveynlerin doğru karar verebilmesi için kapsamlı bilgi sağlanması ve duygusal destek verilmesi büyük önem taşır.

---

Kaynaklar

• Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark. Human Genetics. 2020.
• Gekas J, et al. Chromosomal abnormalities in 4,000 cases referred for prenatal genetic counseling in the era of advanced maternal age screening. Prenatal Diagnosis. 2021.
• Hook EB. Rates of chromosomal abnormalities at different maternal ages. Obstetrics and Gynecology. 2020.